<先天性疾患の遺伝学的原因の探索>
1. MEFV exon10バリアントが受け継がれ家族性地中海熱とその関連病態を呈した一家系の報告. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌. 2:10-14.
2023.
2. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
J Hum Genet. doi: 10.1038/s10038-023-01156-y. 2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37246162/
3. In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase.
J Inherit Metab Dis. 44:1226-1234. 2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34080208/
4. Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons
2-3 of TNFAIP3. Mod Rheumatol. 31:493-497. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32011208
5. Case of Muckle-Wells syndrome with erythema dominantly infiltrated by
lymphocytes. J Dermatol. 48: e100-e101. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33161603
6. Novel HADHB mutations in a patient with mitochondrial trifunctional
protein deficiency. Hum Genome Var. 7:10, doi: 10.1038/s41439-020-0097-z.
2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32257295
7. Japanese patients with mitochondrial 3 hydroxy 3 methylglutaryl CoA
synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2
mutations. Exp Ther Med. 20:39. 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32952630
<ミニ遺伝子モデルを用いたAlu配列によるRNAスプライシング異常の解析>
8. A short sequence within AluSx induces downstream exon skipping in an
ACAT1 minigene model. All Life. 14:869-873. 2021. https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85115185520&origin=inward
9. Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the
inclusion of adjacent downstream exons. Gene. 664:84-89. 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29698748
<遺伝カウンセリング研究>
10. がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査-患者背景の影響．遺伝子医学．13:126-134. 2023. https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=202202262565661641
11. 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）フォローアップの全国調査. 遺伝性腫瘍．22:1-8. 2022. https://doi.org/10.18976/jsht.22.1_1
12. がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ．日本遺伝カウンセリング学会誌．43:1-14.
2022.
13. 乳児期から発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例．小児科臨床．75:185-189. 2022.
14. 自らの訴えで確定診断しFGFR1変異が原因と推定されたKallmann症候群の1例．産婦人科の実際．70:1003-1009. 2021.
15. 認定遺伝カウンセラー®の雇用に対する検査会社の視点．日本遺伝カウンセリング学会誌．40:85-93. 2019.
16. 脊髄小脳変性症の遺伝子診断と近畿圏における病型．日本遺伝カウンセリング学会誌．40:95-100. 2019.